الفحص الجيني واهميته لعقم الرجال

تاريخ التسجيل : 01/01/1970

الفحص الجيني واهميته لعقم الرجال

ثمة دراسات عالمية اوضحت ان العامل الجيني قد يسبب العقم بنسبة 25% الى 30% في الرجال المصابين به خصوصاً اذا ما اظهرت تحاليل السائل المنوي غياب الحيوانات المنوية او النطاق وانخفاض شديدة في عددها يعمل الى أقل من 10ملايين في الميلي لتر. فالمسح الجيني لا يساعد في تشخيص اسباب العقم فحسب بل عدد انتقال التشوهات الجينية وحدوث امراض اخرى او تشبهات خلقية لديه خصوصاً اذا مااستعلمت وسائل التلقيح، ويحدد أمل الإنجاب بواسطتها حسب نوع الخلل الجيني ويوفر للأهل المعلومات الدقيقة حولها لاعطائهم الفرصة بأن يباشروا او يرفضوا تلك الوسيلة.

ومن المؤسف ان يقوم بعض الاخصائين في معالجة تلك الحالات بدون استشارة اختصاصي الوراثة الذي يمكنه احياناً اكتشاف آفاق جينية لا تسبب العقم فحسب بل قد تربط بحدوث أمراض اخرى منها السرطان يوفر النصائح العلمية الدقيقة حول نسبة حدوث خلل جيني مماثل عند الجنين وتأثيره على قدرته الانطافية في المستقبل.

فالجدير بالذكر ان باستعمال طريقة حقن النطاف والحيوانات المنوية مباشرة في البيوضات تحد من عملية الانتقاء الطبيعية التي يتم بها الجسم في عملية الخصوبة حيث يختار الحيوانات المنوية السليمة في تلقيح البويضة مستبعداً النطاف الشاذة الي قد تسبب الاجهاض المتكرر والتشوهات والآفات الخلقية.

ومن أهم التحاليل المخبرية في تلك الحالات تحديد النمط النووي اي مزايل الكروموزومات الجنينة XY التي تمثل النموذج الطبيعي عند الرجل. فاذا ما اكتشفت مثلاً وجود كروموزومات XXY بدلا من XY وهذ يدعى تناذر "كلينفلتر" فذلك التشوية الكروموزومي قد يسبب اعراضاً سريرية منها تزايد في طول الساقين ونقص في الهرمون الذكري مع فقدان الشعر الجسدي واللحية والعجز الجنسي وغياب الحيوانات المنوية في السائل المنوي، ويتميز أيضاً بحجم صغيراً جداً للخصيتين مع فقدان علامات الرجولة.

ولكن هنالك بعض حالات العقم مع غياب الانطاف التام ولكن بمزايا جسدية طبيعية من ناحية الرجولة قد تترافق مع تناذر"كلينفلتر" ولكن بدون العلامات السريرية المألوفة.
وأهمية المسح الجيني في تلك الحالات لاترتكز على تشجيعه كسبب العقم فحسب بل تحديد نسبة اصابة الجنين به في اغلبيتها واحتمال حدوث سرطان الثدي لديهم بمعدل مرتفع قد يصل الى 20اضعاف النسبة الطبيعية. وكان الاعتقاد الطبي السائد في الماضي أن تلك الحالات غير قابلة لأي علاج وليس هنالك أي أمل في الانطاف والانجاب ولكن عدة دراسات حديثة اظهرت انه اذا ماتم استخلاص الانسجة الخصوية بطريقة الاستكشاف المجهري فمن الممكن كشف حيوانات منوية داخل بعض جيوبها في حوالي 20% الى 30% منها يمكن تلقيحها في البيوضات مع حدوث حمل بنسبة 10% الى 20%.
واما التشوهات الجينية الاخرى التي تظهر في حوالي 25% الى 30% من حالات العقم المجهولة السبب وحتى احياناً بوجود دوالي الخصية فتتمثل بخبن بعض اقسام كروموزوم Y المسؤولة على الانطاف خصوصاً في حال غياب الحيوانات المنوية او انخفاض شديد في عددها.. وقد تشمل هذه التشوهات مناطق مختلفة من هذا الكروموزوم تدعى AZF التي قد تتنبأ بنجاح عملية التلقيح من حيث الاخصاب وحصول الحمل فاذا ما اشارت الدراسات الجينية عن وجود تشوه AZFa او AZTb فلا أمل بالاخصاب وأما اكتشاف خلل AZFC فقد يترابط مع حصول حمل في حوال 30% الى 40% من تلك الحالات. والتشوهات الجينية الاخرى المسؤولة عن حدوث العقم تشمل خلل جيني CFTR الذي يصيب الاطفال بامراض رئوية خطيرة ويسبب في حوالي 90% من الحالات غياب الاسهر على الجهتين ونادراً في جهة واحدة مع حدوث غياب الحيوانات المنوية في السائل المنوي. وهذا التشوية الجيني الخطير يحدث بنسبة عالية اذا ما أصاب كلاً من الأب والزم وينشغل الى الجنين.. فذلك يشدد اهمية تشخيصه لديهم وإرشادهما حول عواقبه اذا ما انتقل الى طفلها.

ومن التشوهات الجينية الاخرى التي قد تسبب العقم نقص افراز الهرمون الذكري الخلقي وفقر الدم المنجلي والثلاسيمية وتناذر "نونن" وحثل تؤثر العضل وانعدام حساسية الانسجة للهرمون الذكري وتناذر "يونغ" مع علاماته السريرية الخاصة التي تتميز بشلل حركة اهداب الرئتين والقنوات المنوية مع تكدس المواد اللزجة داخلها وآفات الحمض النووي داخل الحيوانات المنوية وغيرها التي تتطلب مسحاً جينياً دقيقاً لاكتشافها ومناقشتها مع اختصاصي الوراثة او الاهل وشرح مميزاتها وخطورة انتقالها الى الجنين واحتمال حدوثها لأخوانه وتأثيرها المستقبلي على قدره الاخصابية وامكانية ترافعها مع امراض أخرى وذلك قبل القيام بعملية التلقيح وفسح المجال للوالدين ان يقرروا بعد استيعابهم جميع تلك المعلومات بالمباشرة بعملية التلقيح او التخلي عنها.

» الرجال أ ربعة
» الختان يقي الرجال من الإصابة بالفيروس المسبب للإيدز
» فول الصويا له صلة بالعقم لدى الرجال
» التحذير من الاختلاط بين الرجال والنساء
» انواع الرجال بلغة الكمبيوتر!!!